Aplicación del test electrofisiológico de ejercicio en pacientes con miotonía congénita / Application of electrophysiological exercise test in patients with congenital myotonia

Introducción: La miotonía congénita (MC) es la canalopatía muscular más frecuente, con una prevalencia que varía, según la región, entre 0,2 y 7,3 por cada 100.000 habitantes. Se debe a mutaciones en el gen CLCN1, localizado en el cromosoma 7q35, que codifica para la proteína CIC-1, y se caracteriza por presentar miotonía clínica y cambios electrofisiológicos en el potencial de acción muscular compuesto (PAMC), evidentes con el test de ejercicio. El objetivo de este estudio es describir los cambios electrofisiológicos de estos pacientes a partir del test electrofisiológico de ejercicio. Material y métodos: Estudio longitudinal y prospectivo. Se aplicó el test electrofisiológico de ejercicio largo y corto, descrito por Fournier y Streib, incluyendo una exploración con electrodo de aguja, a 5 pacientes con diagnóstico clínico previo de MC, 4 (80%) hombres y 1 (20%) mujer, con una media de edad de 22,17 años, previa estandarización del procedimiento con 10 controles sanos. Resultados: En los 5 pacientes se asoció, en función del decremento significativo en la amplitud del PAMC en el test corto, un patrón de MC, es decir, el patrón electrofisiológico II (de los cinco descritos por Fournier). Conclusiones: El estudio electrodiagnóstico confirmó en todos los casos los hallazgos clínicos de MC. A pesar de que el estudio genético confirma la mutación, considerándose el estándar de referencia diagnóstico, el test de ejercicio continúa siendo una herramienta útil para el diagnóstico, dada la escasa accesibilidad del estudio genético en nuestro medio (AU)

Introduction: Congenital myotonia (CM) is the most common muscular channelopathy with prevalence varies according to the region between 0.2 and 7.3 per 100,000 inhabitants is due to mutations in the CLCN1 gene located in the 7q35 chromosome coding for the CIC-1 protein manifested by clinical myotonia present and electrophysiological changes in the compound muscle action potential (CMAP) evident with exercise test. The objective of this study is to describe the electrophysiological changes of these patients from electrophysiological exercise test. Methods: longitudinal prospective study. Electrophysiological test of long and short exercise described by Fournier and Streib, including scanning electrode needle in 5 patients with previous clinical diagnosis of CM, 4 (80%) men and 1 (20%) women, with a median age is applied 22.17 years, after standardization of the procedure with 10 healthy controls. Results: In 5 patients, was associated, based on the significant decrease in the CMAP amplitude in the short test, a pattern of MC, ie electrophysiological Pattern II (the five described by Fournier). Conclusions: The study confirmed electrodiagnosis in all cases the clinical findings of CM, and although genetic mutation study confirms considered the diagnostic gold standard, the test exercise continues to be a useful diagnostic tool, given the lack of accessibility genetic studies in our environment (AU)

Impacto de un entrenamiento robótico de la marcha en pacientes con mielomeningocele / Robotic gait training impact in patients with myelomeningocele

Introducción: Los defectos del tubo neural, en especial el mielomeningocele (MMC), son causa de discapacidad para la marcha con un grado variable de severidad, según el nivel de lesión. Dentro de las intervenciones terapéuticas, se propone utilizar el entrenamiento robótico de la marcha (ERM). Objetivo: Evaluar los efectos del ERM en pacientes con MMC del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) Guerrero. Material y métodos: Estudio casi experimental, prospectivo y longitudinal, realizado en 5 pacientes con MMC de grado L3 o más bajo, según la clasificación de Sharrard, en los que se aplicó la escala American Spinal Cord Association (ASIA), la prueba de la caminata de 6 minutos, los cuestionarios Functional Independence Measure (FIM) y Spinal Cord Independence Measure (SCIM III), y los parámetros de Lokomat (distancia recorrida, velocidad, descarga y fuerza guiada), antes y después del tratamiento. En total se proporcionaron 10 sesiones de 30 minutos, 2 veces por semana. Se llevó a cabo la recopilación de los datos mediante el programa Excel versión 2010, y el análisis estadístico con la prueba de la t de Student (p <0,05) para establecer la significación estadística. Resultados: Se encontró significación estadística en las variables de la escala ASIA motor total (p= 0,05) y la funcionalidad, determinada por las escalas SCIM III (p= 0,005) y FIM (p= 0,0005), así como la distancia recorrida en la prueba de la caminata de 6 minutos (p= 0,03) y los parámetros de Lokomat® Pro: fuerza guiada (p= 0,002), velocidad de la marcha (p= 0,03) y descarga de peso (p= 0,0008). Las variables sin cambios fueron la sensibilidad (ASIA) y la distancia recorrida. Conclusiones: El ERM representa una herramienta más en la mejora de la función para la marcha en pacientes con MMC, ya que es posible controlar las variables de entrenamiento de forma constante, ofreciendo la posibilidad de mejorar la fuerza en miotomos preservados y la funcionalidad (AU)

Introduction: Neural tube defects, especially myelomeningocele (MMC), are cause of disability for walking with varying degrees of severity, depending on the level of injury. Within therapeutic interventions intends to use the robotic training run (ERM). Objective: To evaluate the effects of MRA in patients with MMC CRIT Guerrero. Material and methods: Quasi-experimental, prospective and longitudinal study in 5 patients with MMC Sharrard L3 or lower, evaluating the ASIA, walk test six minutes, FIM, SCIM III and Lokomat parameters (distance, speed, download and Guided) strength, before and after treatment. In total 10 sessions of 30 minutes were provided, 2 times a week. Collecting data using Excel version 2010 and statistical analysis with Student t test (p <0.05) to establish statistical significance. Results: Statistical significance was found between the variables of the total score ASIA motor (p= 0.05); functionality: SCIM III (p= 0.005), FIM (p= 0.0005), distance in 6-minute walk (p= 0.03). Lokomat® Pro parameters: guided force (p= 0.002), walking speed (p= 0.03) and discharge weight (p= 0.0008). The variables were unchanged sensitivity (ASIA), and distance. Conclusions: The ERM is a tool to improve gait function in patients with MMC, since it is possible to control training variables constantly, offering the possibility of improving strength in myotomes preserved and functionality (AU)